原发性辅酶Q10缺乏症的英文名字是Primary coenzyme Q10 deficiency。基因解码表明:原发性辅酶Q10缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。辅酶Q10是一种存在于细胞线粒体内的重要辅酶...
47、XXX综合症的英文名字是47,XXX syndrome。基因解码表明:47,XXX综合症是一种染色体异常疾病,也被称为三体X综合症。它是由于女性患者拥有三个X染色体而不是正常的两个X染色体所引起的。 ...
2q23.1微重复综合征的英文名字是2q23.1 microduplication syndrome。基因解码表明:2q23.1微重复综合征是一种罕见的遗传疾病,其发生与2q23.1染色体区域的微重复和基因突变有关。 2q23.1微重复综合征是...
短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBADD)的英文名字是Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(2-MBADD)。基因解码表明:短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBADD)是一种遗传性代谢疾病,与基因突变...