任务特异性局灶性肌张力障碍的英文名字是Task-specific focal dystonia。基因解码表明:任务特异性局灶性肌张力障碍(Task-specific focal dystonia)是一种神经系统疾病,主要表现为特定任务时的肌肉不...
TRNT1相关免疫缺陷的英文名字是TRNT1-related immunodeficiency。基因解码表明:TRNT1相关免疫缺陷是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,与TRNT1基因的突变有关。 TRNT1基因编码一种名为tRNA核苷酸转移酶...
SATB2相关综合征的英文名字是SATB2-associated syndrome。基因解码表明:SATB2相关综合征是一种罕见的遗传性疾病,由SATB2基因的突变引起。SATB2基因位于染色体2q33.1区域,编码一种调控基因表达的蛋白...
普瑞德威利综合征的英文名字是Prader-Willi syndrome。基因解码表明:普瑞德威利综合征是一种由基因突变引起的遗传性疾病。该综合征通常是由于父系染色体15号长臂的缺失或母系染色体15号长臂...