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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺陷的英文名字是3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency。基因解码表明：3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺陷是一种遗传性代谢疾病，其发生与基因突变...
TPMT缺乏症的英文名字是TPMT deficiency。基因解码表明：TPMT缺乏症是由于TPMT基因突变导致的。TPMT基因编码一种酶，即硫代甲基转移酶（thiopurine methyltransferase），该酶在体内对硫代嘌呤类药物（如...
17q12 重复综合征的英文名字是17q12 duplication syndrome。基因解码表明：17q12重复综合征是一种罕见的遗传疾病，其发生与17号染色体上的基因突变有关。 17q12重复综合征是由于17号染色体上的17q...
韦斯特法尔病的英文名字是Westphall disease。基因解码表明：韦斯特法尔病是一种罕见的遗传性疾病，也被称为婴儿肌肉松弛症。该疾病与基因突变有关。 韦斯特法尔病的发生与基因突变主要涉...
