特洛伊综合症的英文名字是Troyer syndrome。基因解码表明:特洛伊综合症(Troyer syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于SPG20基因的突变引起。SPG20基因位于人类染色体13号上,编码一种称为...
中条西村综合征是一种罕见的遗传性疾病,也被称为Nakajo-Nishimura综合征或NNS。根据《人体遗传病基因检测病例词典》:该综合征与基因突变有关,其中的一类基因突变是NLRP3基因的突变。 NLRP...
格兰奇综合症的英文名字是Grange syndrome。基因解码表明:格兰奇综合症(Grange syndrome)是一种佳学基因收录的的遗传性疾病,其发病机制已通过病例的致病基因鉴定基因解码进行揭示,基因解码...
DOORS综合症的英文名字是DOORS syndrome。基因解码表明:不可以凭猜测确定DOORS综合症患者的基因突变。DOORS综合症是一种罕见的遗传性疾病,其发病机制与特定基因的突变有关。要确定DOORS综合症...