慢性肉芽肿病的英文名字是Chronic granulomatous disease。基因解码表明:慢性肉芽肿病(Chronic granulomatous disease,CGD)是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,主要影响嗜中性粒细胞和巨噬细胞的功能。...
谢尔顿-霍尔综合征的英文名字是Sheldon-Hall syndrome。基因解码表明:不可以凭猜测确定谢尔顿-霍尔综合征患者的基因突变。谢尔顿-霍尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,通常由多个基因突变引起...
巴特综合症的英文名字是Bartter syndrome。基因解码表明:巴特综合症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。巴特综合症是由于肾脏对盐和水的重吸收功能受损而引起的一组症状和体征。 ...
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫 1 型的英文名字是Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1。基因解码表明:脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致脊髓运动神经元...