诺里病的英文名字是Norrie disease。基因解码表明:诺里病是一种罕见的遗传性眼疾,主要影响男性。该疾病与基因突变有关,具体是由于NDP基因的突变引起。 NDP基因位于X染色体上,是编码N...
史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征的英文名字是Smith-Lemli-Opitz syndrome。基因解码表明:史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于酶7-脱氢胆固醇还原酶(DHCR7)基因的突变引起...
Pol III 相关脑白质营养不良 (TACH)的英文名字是Pol III-related leukodystrophy(TACH)。基因解码表明:Pol III相关脑白质营养不良(TACH)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统的白质。TACH与多个...
华法林反应的英文名字是Warfarin response。基因解码表明:华法林反应是指华法林(Warfarin)这种抗凝血药物在不同个体中的反应差异。这种差异主要是由于基因突变引起的。 华法林是一种维生...