2q37缺失综合征的英文名字是2q37 deletion syndrome。基因解码表明:2q37缺失综合征是一种罕见的遗传疾病,其发生与基因突变有关。 2q37缺失综合征是由于染色体2上的一段基因组缺失而引起的。具...
卵黄样营养不良的英文名字是Vitelliform dystrophy。基因解码表明:卵黄样营养不良(Vitelliform dystrophy)是一种遗传性眼疾,与基因突变有密切关系。该疾病主要由ABCA4基因的突变引起,该基因编码...
2-甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methylbutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency。基因解码表明:2-甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 2-甲基丁...
3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症的英文名字是3-methylcrotonylglycinuria。基因解码表明:3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变有关。 3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症是由于酶缺陷引起的,...