DNMT3A过度生长综合征(TBRS)的英文名字是DNMT3A overgrowth syndrome(TBRS)。基因解码表明:DNMT3A过度生长综合征(TBRS)是一种罕见的遗传性疾病,与DNMT3A基因的突变有关。DNMT3A基因编码DNA甲基转移酶...
2q33.1微缺失综合征的英文名字是2q33.1 microdeletion syndrome。基因解码表明:2q33.1微缺失综合征是一种罕见的遗传疾病,其发生与2q33.1染色体区域的微小缺失有关。这种微小缺失是指染色体上的一小...
3 β-HSD 缺乏症的英文名字是3 beta-HSD deficiency。基因解码表明:3 β-HSD 缺乏症是一种遗传性疾病,与3β-HSD基因的突变有关。 3β-HSD是一种酶,它在胆固醇合成途径中起着重要作用。它参与合成肾...
X连锁先天性多发性关节弯曲的英文名字是X-linked arthrogryposis multiplex congenita。基因解码表明:X连锁先天性多发性关节弯曲是一种遗传性疾病,与X染色体上的基因突变有关。 该疾病主要由于基...