X连锁Ohdo综合征的英文名字是X-linked Ohdo syndrome。基因解码表明:X连锁Ohdo综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响男性患者。该综合征与X染色体上的基因突变有关。 X连锁Ohdo综合征的基因突...
1q21.1 重复的英文名字是1q21.1 duplication。基因解码表明:1q21.1重复是一种基因突变,它涉及染色体1上1q21.1区域的重复。这种突变通常是由于染色体重排事件或复制错误引起的。 1q21.1重复是一种...
尿调节蛋白贮积症的英文名字是Uromodulin storage disease。基因解码表明:尿调节蛋白贮积症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病主要由于Uromodulin基因的突变导致尿调节蛋白(Uromodul...
X连锁高尿酸血症的英文名字是X-linked hyperuricemia。基因解码表明:X连锁高尿酸血症是一种由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病主要由X染色体上的HPRT1基因突变引起,该基因编码酶类嘌呤磷酸核...