2,8-二羟基腺嘌呤尿症的英文名字是2,8-dihydroxyadeninuria。基因解码表明:2,8-二羟基腺嘌呤尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于腺嘌呤代谢途径中酶缺陷引起。这种疾病与基因突变之间存在密...
沃森-米勒综合症的英文名字是Watson-Miller syndrome。基因解码表明:沃森-米勒综合症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 沃森-米勒综合症是由于NF1基因的突变引起的。NF1基因位...
X连锁严重联合免疫缺陷病(XSCID)的英文名字是X-linked severe combined immunodeficiency(XSCID)。基因解码表明:X连锁严重联合免疫缺陷病(XSCID)是一种遗传性免疫系统疾病,主要由基因突变引起。XS...
沃克-瓦尔堡综合征的英文名字是Walker-Warburg syndrome。基因解码表明:沃克-瓦尔堡综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统、眼睛和肌肉。该综合征与多个基因突变相关。 沃克...