X连锁视网膜劈裂症的英文名字是X-linked retinoschisis。基因解码表明:X连锁视网膜劈裂症是一种遗传性眼疾,主要影响男性。它与X染色体上的RS1基因突变有关。 RS1基因编码一种叫做视网膜劈裂...
特纳样综合征的英文名字是Turner-like syndrome。基因解码表明:特纳样综合征是一种与特纳综合征相似的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 特纳样综合征的发生与X染色体上的基因突变有关...
脑腱黄瘤病的英文名字是Cerebrotendinous xanthomatosis。基因解码表明:脑腱黄瘤病是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 脑腱黄瘤病是由于CYP27A1基因的突变导致酶活性降低...
肾母细胞瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征的英文名字是Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome。基因解码表明:肾母细胞瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常...