肾性尿崩症的英文名字是Nephrogenic diabetes insipidus。基因解码表明:肾性尿崩症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有一定的关系。大部分肾性尿崩症患者是由于X染色体上的基因突变引起的,...
1q21.1微重复的英文名字是1q21.1 microduplication。基因解码表明:1q21.1微重复是一种基因突变,它是指染色体1上1q21.1区域的微小重复。这种突变通常是由于染色体1上的DNA序列在复制过程中发生错误...
X 连锁智力低下,综合征 13的英文名字是X-linked mental retardation, syndromic 13。基因解码表明:X 连锁智力低下,综合征 13 (X-linked mental retardation, syndromic 13) 是一种遗传性智力低下的疾病,主要由于与...
TUBB4A相关脑白质营养不良的英文名字是TUBB4A-related leukodystrophy。基因解码表明:TUBB4A相关脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,与TUBB4A基因的突变有关。TUBB4A基因编码微管蛋白β-4A,它在神...