17-α-羟化酶缺乏症的英文名字是17-alpha-hydroxylase deficiency。基因解码表明:17-α-羟化酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于CYP17A1基因的突变导致17-α-羟化酶的功能缺失或降...
3-甲基戊烯酸尿症III型的英文名字是3-methylglutaconic aciduria type III。基因解码表明:3-甲基戊烯酸尿症III型是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 3-甲基戊烯酸尿症III型是...
X连锁先天性眼球震颤的英文名字是X-linked congenital nystagmus。基因解码表明:X连锁先天性眼球震颤是一种遗传性眼疾,与X染色体上的基因突变有关。这种疾病主要由母亲传给儿子,因为母亲是携...
血小板减少症-桡骨缺失综合征的英文名字是Thrombocytopenia-absent radius syndrome。基因解码表明:血小板减少症-桡骨缺失综合征(Thrombocytopenia-absent radius syndrome,TAR综合征)是一种罕见的遗传性疾病...