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葡萄糖神经酰胺β-葡萄糖苷酶缺乏症的英文名字是Glucosylceramide beta-glucosidase deficiency。基因解码表明：基因突变在葡萄糖神经酰胺β-葡萄糖苷酶缺乏症中起着关键作用。葡萄糖神经酰胺β-葡萄糖...
亚瑟综合症的英文名字是Usher syndrome。基因解码表明：基因突变在亚瑟综合症发生中起着关键作用。亚瑟综合症是一种遗传性疾病，主要特征是听力损失和视力障碍。该病的发生与多个基因突变...
全身性癫痫伴热性惊厥加的英文名字是Generalized epilepsy with febrile seizures plus。基因解码表明：基因突变在全身性癫痫伴热性惊厥加中起着重要的作用。全身性癫痫伴热性惊厥加是一种遗传性癫痫...
糖蛋白 Ib型血小板缺乏症的英文名字是Glycoprotein Ib, platelet, deficiency of。基因解码表明：基因突变在糖蛋白 Ib型血小板缺乏症中起着关键作用。糖蛋白 Ib是一种存在于血小板表面的膜糖蛋白，它...
