戈谢病的英文名字是Gauchers disease。基因解码表明:基因突变在戈谢病发生中起着关键作用。戈谢病是一种遗传性疾病,主要由于酸性β-葡萄糖苷酶(glucocerebrosidase,GBA)基因的突变导致该酶功...
先天性眼外肌纤维化的英文名字是Congenital fibrosis of the extraocular muscles。基因解码表明:基因突变在先天性眼外肌纤维化中起着重要的作用。先天性眼外肌纤维化是一种罕见的遗传性眼肌疾病,...
0型糖原累积病(GSD 0型)的英文名字是Glycogen storage disease type 0(GSD type 0)。基因解码表明:基因突变在0型糖原累积病(GSD 0型)的发生中起着关键作用。GSD 0型是一种罕见的遗传性疾病,主要由于...
常染色体隐性遗传轴突神经病伴神经性肌强直的英文名字是Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia。基因解码表明:基因突变在常染色体隐性遗传轴突神经病伴神经性肌强直中起着重要的作...