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点状色素减退和点状掌跖角化症伴或不伴异位钙化的英文名字是Guttate hypopigmentation and punctate palmoplantar keratoderma with or without ectopic calcification。基因解码表明：基因突变在点状色素减退和点状掌...
1型戊二酸血症的英文名字是Glutaric acidemia type 1。基因解码表明：基因突变在1型戊二酸血症发生中起着关键作用。1型戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病，由于特定基因的突变导致戊二酸代谢途径...
GABA-转氨酶缺乏症的英文名字是GABA-transaminase deficiency。基因解码表明：基因突变在GABA-转氨酶缺乏症中起着关键作用。GABA-转氨酶是一种酶，它在神经系统中起着重要的调节作用，将γ-氨基丁酸...
异染性脑白质营养不良的英文名字是Metachromatic leukodystrophy。基因解码表明：基因突变在异染性脑白质营养不良中起着关键作用。异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，主要由酸性酯酶缺乏...
