吉尔·德拉图雷特综合征的英文名字是Gilles de la Tourette syndrome。基因解码表明:吉尔·德拉图雷特综合征是一种神经发育障碍,主要特征是患者出现多种不自主的运动和声音表现,称为抽动症状...
ALG6-先天性糖基化障碍的英文名字是ALG6-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:基因突变在ALG6-先天性糖基化障碍中起着关键作用。ALG6基因编码一种酶,称为α-1,3-葡萄糖转移酶,它在细胞...
遗传性血色素沉着症的英文名字是Hereditary hemochromatosis。基因解码表明:基因突变在遗传性血色素沉着症中起着关键作用。遗传性血色素沉着症是一种常见的遗传性疾病,主要由HFE基因的突变引...
糖原累积病 IX 型(GSD IX)的英文名字是Glycogen storage disease type IX(GSD IX)。基因解码表明:基因突变在糖原累积病 IX 型(GSD IX)的发生中起着关键作用。GSD IX是一种遗传性代谢疾病,主要由于磷酸...