IV型糖原贮积病(GSD IV)的英文名字是Glycogen storage disease type IV(GSD IV)。基因解码表明:基因突变在IV型糖原贮积病(GSD IV)的发生中起着关键作用。GSD IV是一种遗传性代谢疾病,由于特定基因的...
GALE缺乏症(半胱氨酸-乙醛缺乏症)的英文名字是GALE deficiency。基因解码表明:基因突变在GALE缺乏症中起着关键作用。GALE缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于基因突变导致半胱氨酸-乙醛缺...
中枢性性早熟的英文名字是Central precocious puberty。基因解码表明:基因突变在中枢性性早熟的发生中起着重要的作用。中枢性性早熟是一种由于下丘脑-垂体-性腺轴的异常激活导致的早熟症状,...
格里塞利综合征(GS)的英文名字是Griscelli syndrome(GS)。基因解码表明:格里塞利综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是患者的毛发异常,包括白色或灰色的毛发。基因突变在格里塞利综合征...