磷酸甘油酸变位酶缺乏症(GSD10)的英文名字是Phosphoglycerate mutase deficiency(GSD10)。基因解码表明:基因突变在磷酸甘油酸变位酶缺乏症(GSD10)中起着关键作用。GSD10是一种罕见的遗传性代谢疾病...
戊二酸尿症Ⅰ型的英文名字是Glutaric aciduria I。基因解码表明:基因突变在戊二酸尿症Ⅰ型发生中起着关键作用。戊二酸尿症Ⅰ型是一种遗传性代谢疾病,由于相关基因的突变导致酶的功能缺陷...
纤连蛋白肾小球病(GFND)的英文名字是Fibronectin glomerulopathy(GFND)。基因解码表明:基因突变在纤连蛋白肾小球病(GFND)的发生中起着重要的作用。GFND是一种罕见的遗传性肾小球疾病,主要由于...
GATA1相关的X连锁血细胞减少症的英文名字是GATA1-related X-linked cytopenia。基因解码表明:基因突变在GATA1相关的X连锁血细胞减少症中起着重要的作用。GATA1是一个转录因子,它在造血过程中起着关...