GM2-神经节苷脂沉积症AB 变体的英文名字是GM2-gangliosidosis, AB variant。基因解码表明:基因突变在GM2-神经节苷脂沉积症AB变体中起着关键作用。GM2-神经节苷脂沉积症是一种遗传性代谢疾病,由于酶...
GLUT1缺乏综合症(GLUT1 DS)的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome(GLUT1 DS)。基因解码表明:基因突变在GLUT1缺乏综合症(GLUT1 DS)的发生中起着关键作用。GLUT1 DS是一种罕见的遗传性疾病,主要由于SL...
IX 型糖原累积病 (GSDIX)的英文名字是Glycogen storage disease type IX(GSDIX)。基因解码表明:基因突变在IX型糖原累积病(GSDIX)的发生中起着关键作用。GSDIX是一种遗传性代谢疾病,主要由于磷酸糖异构...
伴有巨大纤维沉积物的肾小球病的英文名字是Glomerulopathy with giant fibrillar deposits。基因解码表明:基因突变在伴有巨大纤维沉积物的肾小球病中起着重要的作用。这种疾病是一种罕见的遗传性肾...