桑德霍夫病的英文名字是Sandhoff disease。基因解码表明:基因突变在桑德霍夫病的发生中起着关键作用。桑德霍夫病是一种遗传性疾病,主要由于HEXA基因的突变引起。HEXA基因编码酸性神经元酶(...
遗传性肺气肿的英文名字是Genetic emphysema。基因解码表明:基因突变在遗传性肺气肿发生中起着重要的作用。遗传性肺气肿是一种由基因突变引起的肺部疾病,其特征是肺组织的气囊破裂和气体...
半乳糖缺乏症的英文名字是GALC deficiency。基因解码表明:基因突变在半乳糖缺乏症(GALC deficiency)的发生中起着关键作用。半乳糖缺乏症是一种遗传性疾病,主要由GALC基因的突变引起。 GAL...
VI型糖原累积病(GSD VI型)的英文名字是Glycogen storage disease type VI(GSD type VI)。基因解码表明:基因突变在VI型糖原累积病(GSD VI型)的发生中起着关键作用。GSD VI型是一种遗传性代谢疾病,由于...