溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的英文名字是Lysosomal acid lipase deficiency。基因解码表明:溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于溶酶体酸性脂肪酶(LAL)基因突变导致该酶的功能缺失...
青少年肌阵挛性癫痫的英文名字是Juvenile myoclonic epilepsy。基因解码表明:青少年肌阵挛性癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种常见的遗传性癫痫类型,通常在青少年期发病。虽然具体的基因...
朱伯特综合征的英文名字是Joubert syndrome。基因解码表明:朱伯特综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发病原因主要是与基因突变有关。目前已经发现与朱伯特综合征相关的多个基因。 其中最...
癫痫-失语症谱系的英文名字是Epilepsy-aphasia spectrum。基因解码表明:癫痫-失语症谱系是一种罕见的神经发育障碍,其发生与多个基因的突变有关。以下是一些与该病谱系相关的基因密码: 1...