软骨发生症的英文名字是Hypochondrogenesis。基因解码表明:软骨发生症(Hypochondrogenesis)是由COL2A1基因的突变引起的。COL2A1基因编码胶原蛋白类型IIα1链,该蛋白是构成软骨组织的主要成分之一。突...
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征的英文名字是Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome。基因解码表明:肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(Tumor necrosis factor receptor-associated periodic ...
遗传性胰腺炎的英文名字是Hereditary pancreatitis。基因解码表明:遗传性胰腺炎是一种罕见的遗传性疾病,主要由PRSS1基因突变引起。PRSS1基因编码胰蛋白酶1(trypsinogen 1),该酶在胰腺中起到消化...
MYH9相关疾病的英文名字是MYH9-related disorder。基因解码表明:MYH9相关疾病是一组由MYH9基因突变引起的遗传性疾病,包括May-Hegglin异常血小板综合征(May-Hegglin syndrome,MHS)、Sebastian血小板综合征...