马尔德梅莱达的英文名字是Mal de Meleda。基因解码表明:马尔德梅莱达是一种罕见的遗传性疾病,通常由一对隐性突变基因引起。进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊疾病:遗传性测试可以确...
皮质酮甲基氧化酶缺乏症的英文名字是Corticosterone methyloxidase deficiency。基因解码表明:皮质酮甲基氧化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于CYP11B1基因突变导致皮质酮甲基氧化酶的功能缺失...
蕈样肉芽肿的英文名字是Mycosis fungoides。基因解码表明:蕈样肉芽肿(Mycosis fungoides)是一种罕见的非霍奇金淋巴瘤,主要影响皮肤。虽然蕈样肉芽肿的确切病因尚不清楚,但有研究表明基因信...
丹吉尔病的英文名字是Tangier disease。基因解码表明:丹吉尔病(Tangier disease)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于ABC A1基因突变引起。基因检测是诊断丹吉尔病的一种常用方法,可以通过检测...