遗传性抗凝血酶缺乏症的英文名字是Hereditary antithrombin deficiency。基因解码表明:遗传性抗凝血酶缺乏症是一种遗传性疾病,主要由于抗凝血酶(antithrombin)基因突变引起。抗凝血酶是一种重要...
V因子莱顿血栓形成倾向的英文名字是Factor V Leiden thrombophilia。基因解码表明:Factor V Leiden thrombophilia是一种常见的遗传性血栓形成倾向,其原因是由于Factor V基因中的一种突变导致凝血因子V的活...
罗伯茨综合症的英文名字是Roberts syndrome。基因解码表明:进行罗伯茨综合症的遗传性测试有以下几个理由: 1. 确诊疾病:遗传性测试可以确认患者是否患有罗伯茨综合症。这对于患者和家庭...
丙酮酸脱氢酶缺乏症的英文名字是Pyruvate dehydrogenase deficiency。基因解码表明:丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于丙酮酸脱氢酶(pyruvate dehydrogenase)的功能缺陷或缺乏...