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诺里病的英文名字是Norrie disease。基因解码表明：诺里病是一种罕见的遗传性眼疾，主要影响男性。以下是诺里病需要进行基因筛查的证据基础： 1. 家族史：诺里病通常具有家族聚集性，因此...
哈伊杜-切尼综合征的英文名字是Hajdu-Cheney syndrome。基因解码表明：哈伊杜-切尼综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括骨骼异常、牙齿异常、皮肤松弛和关节过度活动等。该综合征与基...
MED13L综合征的英文名字是MED13L syndrome。基因解码表明：MED13L综合征是一种罕见的遗传性疾病，由MED13L基因突变引起。基因检测是诊断MED13L综合征的主要方法之一，可以通过检测患者的基因序列来...
家族性腺瘤性息肉病的英文名字是Familial adenomatous polyposis。基因解码表明：是的，家族性腺瘤性息肉病是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常由APC基因的突变引起，该基因是一个抑制肿...
