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蒂茨综合症的英文名字是Tietz syndrome。基因解码表明：蒂茨综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是皮肤色素减退和耳聋。目前尚不清楚蒂茨综合症与基因突变之间的具体关系。 然而，一...
VI型粘多糖贮积症的英文名字是Mucopolysaccharidosis type VI。基因解码表明：VI型粘多糖贮积症是由于ARSB基因的突变导致的。ARSB基因编码酸性硫酸酶酶，该酶负责分解细胞内的硫酸酯化粘多糖。ARS...
X连锁点状软骨发育不良1的英文名字是X-linked chondrodysplasia punctata 1。基因解码表明：基因突变通常不能凭猜测确定。要确定X连锁点状软骨发育不良1患者的基因突变，通常需要进行基因测序或其...
卡彭特综合症的英文名字是Carpenter syndrome。基因解码表明：卡彭特综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括颅面部畸形、多指多趾、智力发育迟缓等。该病的发病机制与基因突变有关。...
