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庞贝病的英文名字是Pompe disease。基因解码表明：庞贝病是一种遗传性疾病，与基因改变密切相关。庞贝病是由于酸α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变导致的，该基因位于人类染色体17号上。 正常...
硬纤维瘤的英文名字是Desmoid tumor。基因解码表明：硬纤维瘤（Desmoid tumor）是一种罕见的肿瘤，通常起源于腹壁、腹膜后、肩胛带等处的纤维组织。硬纤维瘤的发生与基因突变有一定的关系，其...
眼肢端综合症的英文名字是Ophthalmo-acromelic syndrome。基因解码表明：眼肢端综合症是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因主要是由于基因突变引起的。目前已经发现与眼肢端综合症相关的基因是...
线粒体复合物 V 缺乏的英文名字是Mitochondrial complex V deficiency。基因解码表明：线粒体复合物 V 缺乏是由多个基因的突变引起的。这些基因包括但不限于： 1. ATP5A1基因：编码线粒体复合物 V 的...
