3b-羟基类固醇脱氢酶缺乏症的英文名字是3b-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency。基因解码表明:3b-羟基类固醇脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 3b-羟基类固醇脱氢酶是一种...
抽动秽语综合征(TD)的英文名字是Tourette syndrome(TD)。基因解码表明:抽动秽语综合征(Tourette syndrome,TD)是一种神经发育障碍,其特征是患者会出现多种不自主的运动抽动和声音抽动,包括肌...
眼肢端综合症的英文名字是Ophthalmo-acromelic syndrome。基因解码表明:眼肢端综合症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 眼肢端综合症是由于FAM111B基因的突变引起的。FAM111B基因...
血管性血友病的英文名字是Von Willebrand disorder。基因解码表明:血管性血友病是一种遗传性出血性疾病,与Von Willebrand因子(VWF)的功能异常或缺陷有关。VWF是一种在血液中起着重要作用的蛋白...