血栓性血小板减少性紫癜的英文名字是Thrombotic thrombocytopenic purpura。基因解码表明:血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种罕见但严重的血液疾病,其特征是血小板减少和微血管血栓形成。TTP的...
3-氧化硫解酶缺乏症的英文名字是3-oxothiolase deficiency。基因解码表明:3-氧化硫解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。 3-氧化硫解酶是一种参与脂肪酸代谢的酶,它在体...
IV型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type IV。基因解码表明:IV型糖原累积病是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病是由于GAA基因的突变导致酸α-1,4-葡萄糖苷酶(acid α-1,...
皮质转运蛋白缺乏症的英文名字是Transcortin deficiency。基因解码表明:皮质转运蛋白缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病通常由于SERPINA6基因的突变引起,该基因编码皮质转...