5p-综合征的英文名字是5p- syndrome。基因解码表明:5p-综合征,也被称为克里格尔综合征(Cri du Chat syndrome),是一种罕见的染色体异常疾病,其发生与基因突变有关。 5p-综合征是由于染色体5上的...
振动性血管性水肿的英文名字是Vibratory angioedema。基因解码表明:振动性血管性水肿是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病通常由于C1抑制剂的缺乏或功能异常引起,C1抑制剂是一种...
鸟氨酸转位酶缺乏症的英文名字是Ornithine translocase deficiency。基因解码表明:鸟氨酸转位酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于基因突变导致鸟氨酸转位酶的功能缺失或受损。 鸟氨酸转...
3-OH 3-CH3 戊二酸尿症的英文名字是3-OH 3-CH3 glutaric aciduria。基因解码表明:戊二酸尿症(3-OH 3-CH3 glutaric aciduria)是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 戊二酸尿症是由于戊二酸代谢途径...