3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3MCC)的英文名字是3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency(3MCC)。基因解码表明:3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3MCC)是一种遗传性代谢疾病,由于3-甲基巴豆酰辅...
遗传性血色素沉着病的英文名字是Hereditary hemochromatosis。基因解码表明:遗传性血色素沉着病是一种常见的遗传性疾病,主要由基因突变引起。该疾病与HFE基因的突变相关,HFE基因突变是遗传性...
X连锁肌酸缺乏症的英文名字是X-linked creatine deficiency。基因解码表明:X连锁肌酸缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于基因突变导致肌酸转运蛋白基因(SLC6A8基因)的功能异...
维生素D依赖性佝偻病的英文名字是Vitamin D-dependent rickets。基因解码表明:维生素D依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。这种疾病通常由于维生素D代谢或维生素D受体的...