18q-综合征的英文名字是18q- syndrome。基因解码表明:18q-综合征是一种罕见的染色体异常疾病,其发生与基因突变有关。 18q-综合征是由于染色体18上的一部分缺失而引起的。正常情况下,染色...
TC II 缺乏症的英文名字是TC II deficiency。基因解码表明:TC II缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变有关。这种疾病是由于维生素B12的转运蛋白——转钴胺素Ⅱ(transcobalamin II,TC II)的基因突变...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD-H)的英文名字是Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(VLCAD-H)。基因解码表明:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD-H)是一种遗传性代谢疾病,与基因突变...
WAGR邻近基因综合征的英文名字是WAGR contiguous gene syndrome。基因解码表明:WAGR邻近基因综合征是一种罕见的遗传疾病,其发生与基因突变有关。 WAGR综合征是由于染色体4p16区域的基因缺失或突...