肿瘤,威尔姆斯的英文名字是Tumor, Wilms。基因解码表明:肿瘤是由于细胞的异常增殖和分化而形成的异常组织。威尔姆斯肿瘤,也称为肾母细胞瘤,是一种儿童常见的肾脏肿瘤。 威尔姆斯肿...
22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)的英文名字是22q11.2 deletion syndrome(22q11.2DS)。基因解码表明:22q11.2缺失综合征是由22号染色体上的一段基因缺失引起的遗传疾病。这种基因缺失通常是在胚胎发育过程中发...
Xq28 三体的英文名字是Trisomy Xq28。基因解码表明:Xq28三体是一种染色体异常,指的是女性患者在X染色体的q28区域上有三个拷贝,而正常情况下女性只有两个X染色体。 Xq28三体的发生与基因突...
致死性矮身材的英文名字是Thanatophoric short stature。基因解码表明:致死性矮身材(Thanatophoric short stature)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于FGFR3基因的突变引起。FGFR3基因编码成纤维母细胞生...