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10q端缺失的英文名字是10qter deletion。基因解码表明：10q端缺失是指染色体10上的一段基因序列缺失。基因突变是指基因序列发生改变，包括缺失、插入、倒位、重复等。因此，10q端缺失可以是由...
原发性五尿症的英文名字是Essential pentosuria。基因解码表明：原发性五尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，与基因突变有关。该疾病是由于GPI（葡萄糖-6-磷酸异构酶）基因的突变导致的。 GP...
长链 3-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症的英文名字是Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明：长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病，主要由基因突变引起。这种疾...
TRNT1缺陷的英文名字是TRNT1 deficiency。基因解码表明：TRNT1缺陷是一种罕见的遗传性疾病，与TRNT1基因的突变有关。TRNT1基因位于人类染色体3上，编码一种名为tRNA核糖基转移酶1的蛋白质。这种酶在...
