X连锁婴儿眼球震颤的英文名字是X-linked infantile nystagmus。基因解码表明:X连锁婴儿眼球震颤(X-linked infantile nystagmus)是一种遗传性眼病,主要通过X染色体遗传。这种疾病通常由基因突变引起,...
丹吉尔病的英文名字是Tangier disease。基因解码表明:丹吉尔病(Tangier disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有密切关系。 丹吉尔病是由于ABC A1基因的突变引起的。ABC A1基因位于...
特纳综合症(TS)的英文名字是Turner syndrome(TS)。基因解码表明:特纳综合症是一种由于女性缺乏正常的两个性染色体X染色体之一而引起的遗传疾病。大多数女性有两个X染色体(46,XX),而特纳...
发育性和癫痫性脑病 1的英文名字是Developmental and epileptic encephalopathy 1。基因解码表明:发育性和癫痫性脑病1(Developmental and epileptic encephalopathy 1,简称DEE1)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,...