3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(BMCC缺乏症)的英文名字是3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency(BMCC deficiency)。基因解码表明:3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(BMCC缺乏症)是一种遗传性代谢疾病...
2q37缺失综合征的英文名字是2q37 deletion syndrome。基因解码表明:2q37缺失综合征是一种罕见的遗传疾病,其发生与基因突变有关。 2q37缺失综合征是由于染色体2上的一段基因组缺失而引起的。具...
BAP1肿瘤易感综合征的英文名字是BAP1 tumor predisposition syndrome。基因解码表明:BAP1肿瘤易感综合征是一种罕见的遗传性肿瘤易感综合征,与BAP1基因的突变相关。BAP1基因位于人类染色体3p21.1区域,...
醛固酮瘤的英文名字是Aldosteronoma。基因解码表明:醛固酮瘤(Aldosteronoma)是一种肾上腺肿瘤,通常由醛固酮合成酶(aldosterone synthase)基因突变引起。以下是一些与醛固酮瘤基因突变相关的证...