X连锁无丙种球蛋白血症的英文名字是X-linked agammaglobulinemia。基因解码表明:X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是一种遗传性免疫缺陷疾病,主要影响男性患者。该疾病与基因...
SOST相关的硬化性骨发育不良的英文名字是SOST-related sclerosing bone dysplasia。基因解码表明:SOST相关的硬化性骨发育不良是一种罕见的遗传性骨疾病,与SOST基因的突变有关。 SOST基因编码骨形态...
瓦登堡无眼综合征的英文名字是Waardenburg anophthalmia syndrome。基因解码表明:瓦登堡无眼综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是双眼无眼球(无眼球或眼球发育不全)以及其他一系列先天性...
硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征的英文名字是Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome。基因解码表明:硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关...