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生物素硫胺素反应性基底神经节疾病（THMD2）的英文名字是Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease(THMD2)。基因解码表明：生物素硫胺素反应性基底神经节疾病（THMD2）是一种遗传性疾病，其发生与...
WNT4 苗勒氏管发育不全和卵巢功能障碍的英文名字是WNT4 Müllerian aplasia and ovarian dysfunction。基因解码表明：WNT4是编码Wnt4蛋白的基因，它在胚胎发育过程中起着重要的作用。WNT4蛋白参与调控胚胎...
胸廓窒息性营养不良的英文名字是Thoracic asphyxiant dystrophy。基因解码表明：胸廓窒息性营养不良是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病主要由于胸廓发育异常导致呼吸系统受限，进...
伯纳德-苏利埃综合征的英文名字是Bernard-Soulier syndrome。基因解码表明：伯纳德-苏利埃综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病，其发生与基因突变密切相关。 伯纳德-苏利埃综合征是由于GP1B...
