范布赫姆病的英文名字是Van Buchem disease。基因解码表明:范布赫姆病是一种罕见的遗传性骨疾病,与基因突变有关。范布赫姆病主要由SOST基因的突变引起。 SOST基因编码骨调节蛋白(sclerost...
尿面综合征的英文名字是Urofacial syndrome。基因解码表明:尿面综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 尿面综合征的发生与多个基因的突变相关。目前已经发现与尿面综合...
吡哆醇依赖性癫痫的英文名字是Pyridoxine-dependent epilepsy。基因解码表明:吡哆醇依赖性癫痫是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 吡哆醇依赖性癫痫是由于基因突变导致体内...
X连锁铁粒幼细胞贫血和共济失调(XLSA/A)的英文名字是X-linked sideroblastic anemia and ataxia(XLSA/A)。基因解码表明:X连锁铁粒幼细胞贫血和共济失调(XLSA/A)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响男性...