极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD-C)的英文名字是Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(VLCAD-C)。基因解码表明:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD-C)是一种遗传性代谢疾病,主要由基因...
桑德霍夫病的英文名字是Sandhoff disease。基因解码表明:桑德霍夫病是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该病是由于酸性神经酰胺酶(hexosaminidase)基因的突变导致酸性神经酰胺酶的功能缺...
22q13缺失综合征的英文名字是22q13 deletion syndrome。基因解码表明:22q13缺失综合征是一种罕见的遗传疾病,也被称为Phelan-McDermid综合征。它是由于22号染色体上的一段基因缺失或突变引起的。 ...
难以梳理的头发综合症(UHS)的英文名字是Uncombable hair syndrome(UHS)。基因解码表明:难以梳理的头发综合症(UHS)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。UHS通常是由于某些基因的突变或突...