霍纳综合征的英文名字是Horner syndrome。基因解码表明:霍纳综合征是一种罕见的神经系统疾病,其特征是面部一侧的瞳孔缩小、眼睑下垂和面部一侧的出汗减少。霍纳综合征的发生与基因突变之...
β-酮硫解酶缺乏症的英文名字是Beta-ketothiolase deficiency。基因解码表明:β-酮硫解酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致β-酮硫解酶的功能缺失或受损。β-酮硫解酶是一种参与脂肪...
睑颌齿综合征(BCD综合征)的英文名字是Blepharocheilodontic syndrome(BCD syndrome)。基因解码表明:睑颌齿综合征(BCD综合征)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括眼睑异常、口唇裂和牙齿异常。...
布罗迪病的英文名字是Brody disease。基因解码表明:布罗迪病是一种罕见的遗传性疾病,也被称为布罗迪综合征。该病主要由基因突变引起。 布罗迪病的发生与基因突变的关系主要涉及到ATP...