巴特病的英文名字是Bartter disease。基因解码表明:巴特病是一种遗传性肾小管功能异常的疾病,与基因突变密切相关。巴特病主要由于多个基因的突变引起,这些基因编码参与肾小管对钠、钾、...
良性家族性新生儿惊厥(BFNS)的英文名字是Benign familial neonatal seizures(BFNS)。基因解码表明:良性家族性新生儿惊厥(BFNS)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。目前已经发现与BFNS相关的多个基...
睑裂综合征的英文名字是Blepharophimosis syndrome。基因解码表明:睑裂综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是眼睑裂缝狭窄、眼睑下垂、眼睑内翻和眼睑上提不足。这种综合征的发生与基因...
眼睑唇齿综合征的英文名字是Blepharo-cheilo-dontic syndrome。基因解码表明:眼睑唇齿综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 眼睑唇齿综合征的发生与一个名为TP63基因的突变相...