先天性全身性脂肪营养不良(BSCL)的英文名字是Congenital generalized lipodystrophy(BSCL)。基因解码表明:先天性全身性脂肪营养不良(BSCL)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。...
先天性大疱性鱼鳞状红皮病的英文名字是Bullous erythroderma ichthyosiformis congenita of Brocq。基因解码表明:先天性大疱性鱼鳞状红皮病是一种罕见的遗传性皮肤病,与基因突变有关。该疾病主要由于...
β-脲基丙酸酶缺乏症的英文名字是Beta-ureidopropionase deficiency。基因解码表明:β-脲基丙酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于β-脲基丙酸酶基因的突变导致酶活性降低或完全丧失而引起...
良性毛母质瘤的英文名字是Benign pilomatrixoma。基因解码表明:良性毛母质瘤是一种罕见的皮肤肿瘤,通常发生在头部和颈部。虽然良性毛母质瘤的确切发病机制尚不清楚,但研究表明基因突变可...