Ohdo 综合征,Maat-Kievit-Brunner 型(BMRS、MKB 型)的英文名字是Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type(BMRS, MKB type)。基因解码表明:Ohdo综合征,Maat-Kievit-Brunner型(BMRS,MKB型)是一种罕见的遗传性疾病,主...
糖蛋白VI缺乏症的英文名字是Glycoprotein VI deficiency。基因解码表明:糖蛋白VI缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。糖蛋白VI是一种在血小板表面上表达的蛋白质,它在血小板与血管...
内瑟顿综合征的英文名字是Netherton syndrome。基因解码表明:内瑟顿综合征是一种罕见的遗传性皮肤疾病,与基因突变有关。该疾病主要由SPINK5基因的突变引起。 SPINK5基因位于人类染色体5q32上...
裸淋巴细胞综合征II型(BLS II型)的英文名字是Bare lymphocyte syndrome type II(BLS type II)。基因解码表明:裸淋巴细胞综合征II型(BLS II型)是一种罕见的免疫缺陷疾病,与基因突变有关。 BLS II型是...