短指-智力低下综合征的英文名字是Brachydactyly-mental retardation syndrome。基因解码表明:短指-智力低下综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 短指-智力低下综合征的主要特征...
生物素硫胺素反应性基底神经节病(BBGD)的英文名字是Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease(BBGD)。基因解码表明:生物素硫胺素反应性基底神经节病(BBGD)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与...
黑扇-钻石病的英文名字是Blackfan-Diamond disease。基因解码表明:黑扇-钻石病(Blackfan-Diamond disease)是一种罕见的遗传性血液疾病,主要影响红细胞的生成。该疾病通常在婴儿期或儿童早期发病,...
科妮莉亚·德·朗格综合征(BDLS)的英文名字是Cornelia de Lange syndrome(BDLS)。基因解码表明:科妮莉亚·德·朗格综合征(BDLS)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 BDLS的发生...