CLN3疾病的英文名字是CLN3 disease。基因解码表明:CLN3疾病是一种遗传性疾病,与CLN3基因的突变有关。CLN3基因位于人类染色体16p12.1区域,编码一种蛋白质称为battenin。这种蛋白质在细胞内的功能...
Birk-Barel 精神发育迟滞畸形综合征的英文名字是Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome。基因解码表明:Birk-Barel精神发育迟滞畸形综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 ...
Bietti结晶性视网膜病的英文名字是Bietti crystalline retinopathy。基因解码表明:Bietti结晶性视网膜病是一种罕见的遗传性视网膜疾病,其发生与基因突变密切相关。 Bietti结晶性视网膜病主要由于...
鳃耳肾综合征的英文名字是Branchio-oto-renal syndrome。基因解码表明:鳃耳肾综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 鳃耳肾综合征的发生与多个基因的突变有关,其中最...