比约恩斯塔德综合征(BJS)的英文名字是Björnstad syndrome(BJS)。基因解码表明:比约恩斯塔德综合征(BJS)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。BJS的发生与一种称为C-terminal kinase-like dom...
脑小血管疾病伴出血的英文名字是Brain small-vessel disease with hemorrhage。基因解码表明:脑小血管疾病伴出血是一种常见的神经系统疾病,其发生与基因突变有一定的关系。研究表明,一些基因突变...
色素失禁症的英文名字是Incontinentia pigmenti。基因解码表明:色素失禁症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于NEMO基因(也称为IKBKG基因)的突变引起。 NEMO基因位于X染...
伯纳德-苏利埃综合征(BDPLT1)的英文名字是Bernard-Soulier syndrome(BDPLT1)。基因解码表明:伯纳德-苏利埃综合征(BDPLT1)是一种罕见的遗传性出血性疾病,与基因突变密切相关。 BDPLT1是由于GP1...