眼睑裂和智力低下综合征Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson 型的英文名字是Blepharophimosis and mental retardation syndrome, Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type。基因解码表明:眼睑裂和智力低下综合征Say-Barber/Biese...
脊髓和延髓肌萎缩的英文名字是Spinal and bulbar muscular atrophy。基因解码表明:脊髓和延髓肌萎缩(Spinal and bulbar muscular atrophy,简称SBMA),也被称为Kennedy病,是一种遗传性疾病。它与基因突变的...
泰-萨克斯病的英文名字是Tay-Sachs disease。基因解码表明:泰-萨克斯病是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病是由于人体染色体15上的HEXA基因发生突变导致的。 正常情况下,HEXA基因...
具有特征性面貌的鳃裂、生长迟缓、鼻泪管闭锁、早衰的英文名字是Branchial clefts with characteristic facies, growth retardation, imperforate nasolacrimal duct, and premature aging。基因解码表明:具有特征性面貌的...