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无β脂蛋白血症的英文名字是Abetalipoproteinemia。基因解码表明：无β脂蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变密切相关。该疾病主要由于微绒毛缘蛋白B（microsomal triglyceride transfer protein，...
核黄素转运蛋白缺乏性神经元病的英文名字是Riboflavin transporter deficiency neuronopathy。基因解码表明：核黄素转运蛋白缺乏性神经元病是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 核...
鲍文综合征，哈特型的英文名字是Bowen syndrome, Hutterite type。基因解码表明：鲍文综合征，哈特型是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统和心血管系统。该疾病与基因突变有关。 鲍...
短指肘腕发育不良综合征的英文名字是Brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome。基因解码表明：短指肘腕发育不良综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 目前已经发现与短指肘...
